Bé gái 3 tuổi là 'người duy nhất trên thế giới' mắc chứng rối loạn không thể ăn uống, nói chuyện hay đi lại vẫn 'vô cùng hạnh phúc'

Bà Heather Smith, 30 tuổi là mẹ của Nyara Bone nói rằng trong lúc đưa đứa con mới sinh đi khám vì con bé bị nôn mửa thì bà bị bác sĩ nói mình là một "phụ huynh lần đầu phản ứng quá mức".

Sau 16 tháng liên tục thăm khám bác sĩ, cha của Nyara Bone, ông Stefan Bone 30 tuổi, cuối cùng cũng được cho biết rằng Nyara có một bộ DNA bị xóa và sao chép trên nhiễm sắc thể thứ mười ba của mình.Chứng rối loạn không tên đã khiến đứa trẻ ba tuổi bị 24 biến chứng về sức khỏe, bao gồm không thể đi lại, nói chuyện hoặc ăn uống, cũng như không tự chủ, các vấn đề về hành vi và các đặc điểm trên khuôn mặt.

Do tình trạng rất hiếm gặp, các bác sĩ không thể dự đoán tương lai của cô ấy sẽ như thế nào.Hiện tại, cô bé này đang theo học tại một vườn ươm chuyên khoa ở Ayr, Scotland và là một "cô bé mắc bệnh hạnh phúc" bất chấp nỗi đau hàng ngày mà cô phải chịu đựng.

Nói về tình trạng của con gái mình, bà Smith nói: "Tôi luôn nhớ đi đến bác sĩ và nhờ giúp đỡ khi Nyara được ba tháng tuổi"."Con bé rất đau đớn và nôn mửa quá thường xuyên".

Khi được 16 tháng tuổi, Nyara cuối cùng được chẩn đoán mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể. "Chẩn đoán này rất hiếm khi con bé là người duy nhất trên thế giới bị xóa và sao chép nhiễm sắc thể,' bà Smith nói.

Ông Bone nói thêm: "Những đứa trẻ khác sẽ bị ảnh hưởng nhiễm sắc thể 13q nhưng con bé có tới năm bản sao và một lần xóa, vì vậy không có ai khác giống con bé"."Mỗi trường hợp là riêng biệt, bạn không bao giờ thực sự chắc chắn những gì họ có thể trải qua tại bất kỳ thời điểm nào trong cuộc sống của họ"Nyara được cho là đã được sinh ra mà không có corpus callosum - là một phần của bộ não kết nối hai nửa, cho phép phía bên trái của bộ não để kiểm soát bên trong cơ thể và bên trong não để kiểm soát phía bên trái của cơ thể. Điều này đã khiến cô bé thiếu sự phối hợp và có nghĩa là cô bé có thể luôn luôn trong tình trạng không ổn định.

Nyara cũng bị giảm trương lực cơ nó dẫn đến việc cô bé bị gãy và trật khớp hông khi sinh, và nó sẽ không bị phát hiện cho đến khi Nyara được kiểm tra chỉ hai tháng trước.

Trong cuộc phẫu thuật lớn do ruột bị xoắn vào tháng 12/2017, Nyara cũng suýt chết sau khi các bác sĩ tiêm morphin gấp 10 lần so với mức nên có. Cô bé trở về nhà nhưng đau đớn dữ dội đến mức phải đưa đến Bệnh viện Đại học Crosshouse hai ngày sau đó.

"Thay vì liều lượng morphin là 0,9ml họ đã tiêm cho con bé là 9ml', bà Smith nói. Lượng morphin đã được kiểm tra và ký bởi ba y tá và một bác sĩ.Tôi hoàn toàn có thể hiểu lỗi xảy ra, chúng ta là con người và ai cũng sẽ mắc lỗi, nhưng không đến mức đó và không dành cho một người có chuyên môn cao như vậy.

"Thời gian ngồi hai giờ ngồi bên giường con bé tôi nghĩ, "Con bé sẽ qua khỏi?"'Nyara vẫn sống sót và tiếp tục chịu đau đớn với sự sơ suất của y bác sĩ, bất chấp nỗi đau hàng ngày mà con bé phải chịu đựng.

Con bé phải ăn qua một cái ống, thậm chí còn đi học mẫu giáo, mặc dù mỗi ngày đều hoàn thành đến kiệt sức.

"Con bé đang trở nên tốt hơn rất nhiều khi chơi đùa với lối cảm xúc lộn xộn", bà Smith nói.

"Tôi không thể tin được con bé đã đi được bao xa trong một thời gian ngắn như vậy".

"Trước đây con bé không đặt tay lên bất cứ thứ gì bẩn hoặc chạm vào bất cứ thứ gì ướt".

Nyara cũng làm bố mẹ ngạc nhiên mỗi ngày với sự kiên cường của mình."Con bé là người dễ chịu và vui vẻ nhất", bà Smith nói. "Thật lòng tôi chưa bao giờ bắt gặp một người nhỏ bé mà quyết đoán như vậy"."Cô bé đã chứng minh rằng cô ấy có khả năng làm bất cứ điều gì và kiên quyết làm mọi việc như bất kỳ ai khác."

Các bậc phụ huynh đang lên tiếng để khuyến khích cha mẹ tin vào bản năng của họ khi nói đến sức khỏe của con cái họ.

" Điều tất yếu là khi làm cha và mẹ nên có lòng can đảm " bà Smith nói. "Không ai biết rõ con của mình như mình, đừng lãng phí thời gian cho những câu trả lời nên hay không nên".

Họ cũng muốn nâng cao nhận thức về các trạng thái của nhiễm sắc thể. Bà Smith có một blog trên Facebook đặt tên là chuyện của Nyara, nơi bà nói về chứng rối loạn nhiễm sắc thể của con gái mình.

"Chúng tôi đang cố gắng để mọi người hiểu thêm nhiều hơn về tình trạng của con bé và không sợ bị đặt câu hỏi, bạn chỉ cần hỏi chúng tôi sẽ trả lời", bà Smith nói. 

Gia đình Nyara đã được hỗ trợ bởi tổ chức từ thiện rối loạn nhiễm sắc thể và gen hiếm.

"Không có sự duy nhất, chúng tôi sẽ không biết bất cứ điều gì hoặc là người hiểu biết chuyên về vấn đề gì hoặc thoải mái khi chăm sóc con gái Nyara của chúng tôi", ông Bone nói. "Đối với tất cả những gì chúng tôi biết, chúng tôi vẫn có thể cố gắng chẩn đoán tình trạng của con bé. "

"Tôi ca ngợi Unique là một trong những lý do chính khiến con bé có thể trở thành cô gái mắc bệnh hạnh phúc như ngày hôm nay".

Carrick Bar and Grill ở Maybole sẽ tổ chức một ngày gây quỹ cho Nyara vào ngày 14 tháng 9. Các quỹ sẽ dành cho chi phí y tế cho trẻ em, cho điều trị gia đình đặc biệt hoặc cho nghiên cứu y tế.

Người phát ngôn của NHS Ayrshire và Arran, người điều hành Bệnh viện Đại học Crosshouse, cho biết: "NHS Ayrshire & Arran không thể đưa ra nhận xét về các trường hợp cá nhân do sự bảo mật của bệnh nhân".

Dịch theo Dailymail/Sunny212